遗传病检测 · 全基因组测序
生殖系统panel测序分析（单样本）
生殖系统panel测序分析（单样本）服务信息
本检测采用全基因组测序技术，对与生殖系统发育、功能及相关遗传病相关的核基因与线粒体基因进行系统性分析。检测覆盖与性腺发育异常（如SRY、NR5A1等）、性分化异常、生殖功能障碍（如CFTR、AZF区域等）、多囊卵巢综合征、遗传性妇科肿瘤风险（如BRCA1/2）等相关的数百个已知致病基因及变异。通过高通量测序与生物信息学分析，检测基因的编码区及剪切区域的点突变、小片段插入/缺失等变异，为生殖系统疾病的遗传病因诊断提供全面依据。
¥5500参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀避免凝血。采集后室温（18-25℃）保存，72小时内送达实验室；若需延迟送检，应置于2-8℃冷藏，不超过7天。避免冷冻、剧烈震荡或暴露于极端温度。
适用人群
适用于临床表现为性发育异常（DSD）、原发性闭经、严重少弱精/无精症、反复妊娠丢失、早发性卵巢功能不全及有明确家族史的个体。也推荐用于辅助生殖前夫妇的遗传病因筛查，以及有家族性生殖系统遗传病（如先天性肾上腺皮质增生症、卡尔曼综合征等）风险的健康人群进行携带者筛查。
临床应用
本检测可为生殖系统相关遗传病的病因学诊断提供关键分子证据，辅助临床鉴别诊断，明确遗传模式。其结果为遗传咨询、生育指导（如胚胎植入前遗传学检测PGT）、家族成员风险评估及个体化健康管理提供依据。对于部分疾病，可指导针对性治疗或提前干预，改善临床结局，并有助于避免不必要的侵入性检查。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。